Descubren segunda persona con capacidad de resistir al Alzheimer

Un equipo internacional de investigadores ha publicado un artículo en la revista Nature, donde concluyen que un hombre en Colombia, quien tenía predisposición genética al desarrollo de Alzheimer familiar precoz, logró evitar la enfermedad debido a otra mutación genética. Este caso se considera el segundo registrado en el mundo de resistencia a esta enfermedad neurodegenerativa.

A pesar de portar la mutación genética PSEN1-E280A, que normalmente causa demencia y es conocida como "paisa" por su prevalencia en personas del estado colombiano de Antioquia, el paciente se mantuvo cognitivamente intacto hasta los 67 años, cuando falleció a causa de neumonía. 

La forma hereditaria del Alzheimer, asociada a esta mutación, es poco común pero suele manifestarse de manera temprana.

Según el artículo, en promedio, los portadores de la mutación "paisa" comienzan a experimentar un deterioro cognitivo leve a los 44 años, y la demencia se desarrolla a los 49 años, aunque hay algunas excepciones raras. Estos hallazgos se basan en el estudio de 1.200 personas portadoras de la mutación

Una mutación distinta al primer caso

Los investigadores, principalmente de la Universidad de Antioquía (Medellín, Colombia) y la Escuela de Medicina de Harvard (Boston, Estados Unidos), han comparado el caso de una mujer resistente al alzhéimer con otro caso previamente descrito. Han observado que, al igual que la mujer anterior, su cerebro presentaba una alta cantidad de placas de beta-amiloide y una carga limitada de ovillos de tau, dos proteínas asociadas con el desarrollo de la demencia.

Sin embargo, descubrieron que la variación genética era diferente. Mientras que la mujer anterior tenía una mutación llamada Christchurch en el gen de la Apolipoproteína E, en este caso encontraron una variante poco común en el gen RELN, que codifica la proteína reelina en el cerebro. 

Han denominado a esta mutación RELN-COLBOS, en referencia a Colombia y Boston, los lugares de origen académico de la mayoría del equipo. Consideran que esta variante muestra una mayor capacidad para reducir la acumulación de la proteína tau.

Según Francisco Lopera, director del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquía y coautor del nuevo estudio, la naturaleza realizó "un experimento excepcional con estos sujetos: los dotó de un gen que causa el alzhéimer y, al mismo tiempo, de otro gen que los protegió de los síntomas de la enfermedad durante más de dos décadas". 

Esta investigación abre una posible vía para desarrollar terapias que imiten el mecanismo de protección de estas variantes genéticas en personas con riesgo de padecer la enfermedad. Sin embargo, es importante tener en cuenta que, según la Fundación Maragall, la genética no es un factor determinante en el 99% de los casos de alzhéimer. 

Por último, el equipo de neurocientíficos resalta la importancia de seguir investigando los factores relacionados con la resistencia a la demencia hereditaria y continuará identificando y caracterizando a personas con resistencia.